新闻中心
9.12中国预防出生缺陷日——预防出生缺陷 守护生命起点健康
发布时间：
2024-09-10
9月12日是预防出生缺陷日，今年的活动主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康。我国是人口大国，出生缺陷患儿数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例，这其中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形。出生缺陷重在预防，只有做到早发现，早诊断，早治疗，才能有效控制缺陷儿的出生。
出生缺陷的发生原因？
如何预防出生缺陷？
孕前——防止出生缺陷的发生
俗话说“未雨绸缪，防患于未然”，在孕前采取措施防止出生缺陷儿的发生。怎样筑好第一道防线呢？
1、选择最佳的生育年龄:女23-29岁，男25-35岁。
2、避免接触放射性和有毒有害物质，预防感染。
3、良好的生活方式：合理营养，适当运动，戒烟戒酒戒毒。
4、做好孕前遗传咨询：
1）避免近亲结婚，减少隐性遗传病的发生。
2）孕前夫妻双方遗传病基因筛查均携带致病基因者，有家族遗传病史或不良孕产史夫妇且孕前已查明致病基因者，均可通过植入前诊断(PGD)，避免胎儿携带致病基因，罹患遗传性疾病。
3）合理增补叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生。
4）孕前患有传染性疾病或可能影响生育的慢性疾病，应先治疗，治愈或病情好转后备孕。
孕期——定期产检
如果您孕前未做准备，已怀孕，不要着急，“亡羊补牢，为时未晚”，做好孕期产前筛查、产前诊断，避免出生缺陷儿出生！
1、孕前合理营养，及时补充叶酸及微量元素。
2、避免接触放射性和有毒有害物质，预防感染，患病时合理用药。
3、定期产检，发现异常，及时诊治。
4、产前筛查，如：无创DNA检测、耳聋基因筛查、唐氏筛查等，如有异常及时行产前诊断。
5、产前诊断：
1）系统超声检查，排除胎儿明显的结构性畸形，比如：脑积水、唇腭裂、开放性神经管畸形等
2）介入性产前诊断术：对有筛查高风险、孕前超声异常、不良孕产史、孕前用药不良接触史、家族遗传病史、高龄等高危因素的孕妇应行介入性产前诊断术（如：通过羊膜腔穿刺术抽取胎儿羊水进行检测，排除胎儿染色体或基因遗传病等）。
产后——新生儿筛查
如果您已顺利生产，可爱宝宝的降生给家人带来无限喜悦，高兴之余，还要提醒您有些疾病是在产前无法诊断的，产后尽早行新生儿疾病筛查。
如有异常，及早发现和治疗出生缺陷儿，可以最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿的生活质量。
常见的新生儿疾病：
1、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症，如果发现早，是可以通过饮食或药物治疗可以避免患儿出现智力障碍，提高患儿生活质量。
2、携带药物敏感性耳聋基因（MT-RNR1）的患儿，可以通过避免服用氨基糖苷类抗生素，预防药物性耳聋的发生。
长按二维码关注
湖北省武汉市东湖新技术开发区雄庄路曙光星城 商铺A区第二层、商铺B区第一层、第二层；
